Loeys-Dietz Syndrom

Es gibt Krankheitsbilder, die sich teilweise mit dem Marfan-Syndrom überlappen,aber ein gesondertes Krankheitsbilddarstellen wie z.B. dem Beals-Hecht-Syndrom oder dem Familiären Mitralklappenprolaps-Syndrom. Hier ist Platz für solche Krankheiten.
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Mine
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Loeys-Dietz Syndrom

Beitrag von Mine » 20 Mär 2018 16:09

Hallo, ich versuche nochmal mein Glück und eröffne einen neuen Thread. Bei den anderen fehlen teilweise echte Zeitdaten.

ich komme aus HH bin 30 Jahre alt. Bin seit Kindheit fehlerhaft klinisch mit Ehlers-Danlos Syndrom diagnostiziert worden. Gendiagnose ergab eine Mutation im TGFBR 1 Gen (LDS -Typ 1) Laut Marfan Sprechstunde im UKE gibt es derzeit bei mir absolut keine Erweiterungen im Aortenbereich! Von meiner Mutter weiß ich, dass Ihr Vater mit Aneurysma unoperiert über 70 Jahre alt geworden ist. Und seine Mutter unbehandelt mit Mitte 40 (auch Aneurysma) verstorben ist. Der Doktor geht von einem "milden" Verlauf aus. Ich soll aber regelmäßig MRT und EKG machen lassen.
Ansonsten gibt es bei mir viele typische Symptome. Also Übergelenkigkeit, Kurzsichtigkeit, Plattfüße, Schmerzen, durchscheinende Haut,schnelles Einschlafen von Körperteilen, weniger Muskelstärke, verkrümmte Wirbelsäule....Außerdem wurde mir eine psychiatrische Erkrankung diagnostiziert.Eine schizoaffektive Störung. Ein von mir vermuteten Zusammenhang soll es aber nicht geben.

Mir stellen sich derzeitig folgende Fragen:

Hat jemand Erfahrung mit präventiver Behandlung durch Losartan? Also ohne bereits vorhandener Aortenerweiterung?
Die Marfansprechstunde im UKE möchte nicht präventiv behandeln..und insgesamt auch nicht mit Losartan..

Kann sich auch Symptomatik abgesehen von der Aortenerweiterung durch Losartan verbessern?

Gibt es eine andere Möglichkeiten durch Nahrung oder andere Medikamente positiven Einfluss auf die Begleitsymptomatik zu erhalten?
Ich denke hier an die Fibrillin Störung, bzw.

Gibt es jemanden der in Hamburg wohnt?

Seid Ihr bereits irgendwo vernetzt? Ich habe kein Facebook und Co.

Lohnt es sich, sich eigens zu organisieren? Vielleicht ein Treffen zu organisieren mit Fachärzten? Wennder Wunsch aktuell da ist, bin ich auch gerne bereit mich zu engagieren!

Alles Liebe

Mine

Gismo
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Re: Loeys-Dietz Syndrom

Beitrag von Gismo » 19 Apr 2018 15:28

Hallo Mine,
gerade erst hat der Marfantag 2018 in Rendsburg stattgefunden. Hier gab es speziell für die LDS-Leute Vorträge von Ärzten und auch Gesprächsrunden. Die Marfan Hilfe hofft, dass sich in der nächsten Zeit eine eigene LDS-Gruppe innerhalb des Vereins aufbauen wird.
Wenn du den Kontakt zu den LDSlern suchst, dann melde dich doch bitte über kontakt@marfan.de, damit du über die Aktivitäten der LDSlern auf dem Laufenden bleibst. Bei weiteren Fragen kannst du dich ebenfalls an diese Email-Adresse wenden oder auch über die anderen Kontaktwege (bspw. Telefonhotline). Infos findest du auf der Homepage der Marfan Hilfe (marfan.de)

Liebe Grüße
Gismo

PS. Wenn du Lust hast, kannst du dich gerne bei der neuen LDS-Gruppe engagieren ;)
(Hilfe wird immer benötigt!)

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