Klinisch ja, die Mutation aber nicht gefunden

Gendiagnostik
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adminmarfan
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Klinisch ja, die Mutation aber nicht gefunden

Beitrag von adminmarfan » 14 Sep 2011 08:24

Hallo,



ich habe eine Frage bezüglich der Gendiagnostik, vielleicht ist ja einer unter Euch dem es genauso geht.



Also bei mir und meinen Kindern wurde klinisch das Marfan Syndrom diagnostiziert.

Wir waren bei verschiedenen Ärzten, von denen wir die Adressen von der Marfan Hilfe bekommen haben. Kardiologisch bin ich allerdings unauffällig. Meine Kinder haben eine leichte Aorten und Mitralklappenundichtigkeit. Ansonsten erfüllen wir aber sehr sehr viele Punkte der Kriterien, die ich hier auch nicht alle auflisten möchte da es so viele sind.



Bei meiner Genuntersuchung wurde eine Mutation allerdings nicht nachgewiesen,

trotzdem bleibt der " klinische Verdacht" bestehen weil es so eindeutig ist wie man uns erklärte.Nach andere Mutationen wurde allerdings nicht bei mir gesucht, da die Sache wohl so eindeutig sei.



Da die Mutation bei mir nicht nachgewiesen konnte, muss man sich bei Ärzten immer wieder rechtfertigen das man selbst so wie auch die Kinder Marfan haben.

Das fängt schon beim Rezept für`s KG eines meiner Kinder an u.s.w. Denn schließlich besteht laut diversen Berichten ja " nur der Verdacht".

Für die Ärzte die darauf spezialisiert sind, zählt allerdings die klinische Diagnose. Da ist eine Mutation nur Nebensache. So ist meine Erfahrung.



Wem geht es ähnlich wie uns, bei wem wurde die Mutation auch nicht nachgewiesen?



Lg

Elbin

adminmarfan
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RE: Klinisch ja, die Mutation aber nicht gefunden

Beitrag von adminmarfan » 14 Sep 2011 08:24

Hallo Elbin,

bei mir war es genau umgekehrt. Bei der Klinischen Diagnose war man sich bei mir (vor Jahren) nicht sicher. Daher einigte man sich vor Jahren auf eine "Bindegewebserkrankung". Nach der Aortendissektion letzets Jahr wurde dann doch ein Gentest gemacht, der eindeutig "Positiv" war.

Bei meinem Sohn, war der Arzt sich aber bei der Klinischen Diagnose zu 75 % sicher und war dann auch beim Gentest "Positiv".

adminmarfan
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RE: Klinisch ja, die Mutation aber nicht gefunden

Beitrag von adminmarfan » 14 Sep 2011 08:24

Hallo Elbin...
bei meinem Sohn war klinisch auch eine Bindegewebserkrankung diagnostoziert.Haben natürlich sofort auf Marfan getstet,aber nichts...haben dann alles durchgetestet,bis sie dann beim Loeys-Dietz bzw.Marfan Syndrom Typ2 waren...es befindet sich auf einem ganz anderen Gen-dennoch gab es diese Mutation literarisch noch nie. Es gibt ja noch Ehlers Danlos und 100 andere Syndrome,die alle Artverwandt sind aber auf anderen Chromosomen liegen..einfach mal nachfragen,viele Mediziner kennen sie alle gar nicht.Lg Mamamia

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Beitrag von adminmarfan » 14 Sep 2011 08:24

Hallo,

danke für eure Antworten.

Ich habe mit verschiedenen Ärzten gesprochen die sich speziell mit Marfan sehr gut auskennen und sie waren auch der Meinung das wir eindeutig Marfan haben, da klinisch einfach zuviel auf Marfan schließen lässt.
Eine weitere Gendiagnostik wurde bei mir allerdings nie gemacht, wo ich ehrlich gesagt mir auch gewünscht hätte sie hätten noch auf anderen Chromosomen bei mir geforscht :(. Alleine schon um genau zu wissen was mit meinen Kindern ist.
Ich hätte für eine weitere Gendiagnostik einen neuen Antrag stellen müssen und so wie es in dem Schreiben vom Humangenetiker stand, hätten wir die Kosten dafür anscheinend selbst tragen müssen.

Ich glaube es war einfach die falsche Adresse wo wir zur Humangenetik waren.
Man sagte uns auch, wenn man bei mir die Mutation nicht gefunden hätte. So würde man sie auch nicht bei unseren Kindern finden.
Derzeit bin ich schwanger die Diagnose Marfan und Schwangerschaft haben sich überschnitten. Aber wir freuen uns sehr auf das Würmchen, es war so ein langer Wunsch von uns.
Ich habe mit der Oberärztin der Kinderstation im KH deswegen schon gesprochen. Sie dachte man hätte meine Mutation gefunden und sie könnten einen Gentest nach der Geburt dann machen. Dort konnte ich dann auch wieder erklären warum man meine Mutation wohl nicht gefunden hätte.
Irgendwie ist das alles doof und gar nicht zufriedenstellend.

Liebe Grüße
die Elbin

adminmarfan
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RE: Klinisch ja, die Mutation aber nicht gefunden

Beitrag von adminmarfan » 14 Sep 2011 08:24

Hallo Elbin,

Habe heute erst Deinen Beitrag entdeckt. Habe bisher nur immer unter Diagnose geschaut...

Mir geht es ähnlich. Bei mir wurden auf dem FBN1-Gen auch keine Mutation gefunden ( was aber nicht heißt, dass es keine gibt), klinisch ist es nach der revidierten Gent-Nosologie eigentl. eindeutig. Hmmm... .

Jetzt werden noch andere Gene untersucht, wobei aber schon gesagt wurde, dass die Wahrscheinlichkeit, dass da etwas gefunden wird, sehr gering ist.

Ich habe zu dem Thema einen etwas längeren Bericht unter dem Punkt Diagnose eingestellt. Für mich ist auch schwer, immer als Verdachtsfall umzugehen - ohne eindeutige Diagnose.

Beste Grüße

Franky.

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