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MR69

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Wohnort: Stockerau in Österreich

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Montag, 17. Oktober 2016, 10:25

Ich bin Neu und verwirrt

Ich möchte mich kurz Vorstellen,
Mein Name ist Margit , werde bald 47 Jahre und komme aus Stockerau in Österreich. Ich hab drei Kinder und bekomme im März mein drittes Enkelkind.
In meiner Familie gab es bis jetzt keinen Fall von Marfan Syndrom , daher war und bin ich total überfordert das bei mir Im Jänner dieser Verdacht aufkam , wobei ich es erst Ende März zufällig vom Facharzt erfuhr , dass dieser diesen Verdacht schon im Jänner meiner Hausärztin mitteilte. Zur Zeit läuft die Gen Untersuchung auf das
Gen- Panel für Marfan-Syndrom und familiäre Aortenaneurysmen.
Ich hatte mit 17 meine ersten Augen OP Netzhautablesung und mit 20 das zweite mal, weiters folgte im Jahr 2007 der graue Star wobei ich dann Insgesamt 7 mal geläsert wurde . außerdem war ich eigentlich ein ziemlich kleines Kind doch mit 9 1/2 Jahren bekam ich einen enormen Wachstumsschub in den Sommerferien 20cm. Darauf hin mußte ich Jahrelang zu einem Spezialisten wegen der Wirbelsäule. Ich wurde in der Schule immer Gehänselt wegen meiner langen Händen und Fingern und wegen meiner schlechten Augen. Bin eigentlich mit 170,5 cm nicht sehr groß. Armspannweite beträgt 178 cm. Laut genetischer Beratung treffen bei mir noch einige Punkte zu.
Mein Zähne habe ich mir mit 40ig machen lassen. Hatte Kreuzbiss mit Unterbiss, zu hohen Gaumen. Striae habe ich seit meinem !6 Lebensjahr Auf Brust Rücken und Oberschenkel. Neige zu Hämatomen.
Meine Arortendurchmesser betrug im März 3,5 cm und der Z-Score wurde mit 4,60 errechnet. Mit 8 Jahren wurde ich am Leistenbruch OP und mit 30 mußte man mir die Gebärmutter entfernen. Ich wurde fünf Jahre auf Postraumatische Belastung behandelt verbrachte sehr viel Zeit in Kliniken und man sagte mir Ich bilde mir das alles nur ein.
Zur Zeit stehe ich wieder im Berufsleben und leide momentan sehr unter meinen Magen und den Reflux der es schafft meine Stimme außer Kraft zu setzen. Es lief vieles Falsch in meinem Leben, habe aber immer versucht das beste daraus zu machen und mich nicht unterkriegen lassen. Nur jetzt werde ich nervös und unsicher wie kann es sein das man 46 Jahr im Dunklen lag und von einem Arzt zum andern geschickt wurde..
Ich möchte mich für Schreibfehler und mein durcheinander im Vorherein entschuldigen. In meinem Kopf gehen nur zur Zeit so viele wirre Gedanken , das es mir schwer fällt mich Richtig zu konzentrieren. Ich wußte nicht wie ich meine Geschichte kurz auf den Punkt bringe, würde mich aber über antworten freuen.
In Ungewissheit und voller Zuversicht wünsche ich euch allen eine Gute Zeit.
Margit aus Stockerau

P.S. Hätte ich fast vergessen in einem Punkt hatte ich volles Glück in der Wahl meines Patners der schon bald 30ig Jahre stehts ohne murren zur Seite Steht.

2

Montag, 17. Oktober 2016, 20:14

Liebe Margit,
das Marfan-Syndrom kann sehr unterschiedlich ausfallen. Es gibt Patienten, die dem typischen (aus dem Lehrbuch bekannten) Marfan-Bild entsprechen und es gibt zudem auch Patienten, bei denen Marfan recht unauffällig erscheint, welche mit sehr starken gesundheitlichen Problemen und auch einige mit sehr schwachen Symptomen. Bei kleineren oder schwergewichtigeren Personen haben Ärzte oft Bedenken eine Diagnose zu stellen, weil diese dann nicht direkt ins Bild passen.
Viele Symtome aus deiner Aufzählung passen direkt zum Marfan-Syndrom und es ist schon ein richtiger Schritt von deinem behandelnden Arzt, den Gentest zu veranlassen. Sei froh, bei einem solchen Arzt gewesen zu sein, denn es ist nicht selbstverständlich, dass ein Arzt bei einem Verdacht darauf direkt einen Gentest veranlasst, denn diese Tests sind sehr kostspielig.
Warte vorerst dieses Ergebnis ab. Wichtig ist, dass du dir bei einer bestätigten Diagnose einen Arzt/ Klinik suchst, die auf Marfan spezialisiert sind und bei der du regelmäßige Kontrollen durchführen lassen kannst. Sollte sich Marfan bei dir bestätigen, sorge bitte dafür, dass sich deine Kinder auch darauf untersuchen lassen. In Österreich gibt es ebenfalls eine Marfan-Selbsthilfeorganisation. Bei der kannst du dich bestimmt melden und nach geeigneten Adressen anfragen.
Ich kann mir vorstellen, dass das im Moment alles ein ganz großer Schock für dich ist und dir die Wartezeit wahnsinnig schwer fällt. Ich drücke dir die Daumen, dass sich die Diagnose nicht bestätigt. Und selbst wenn sich diese dann doch bestätigt, kann man mit der Erkrankungen mit ein paar Einschränkungen gut leben.
Ein Optimist steht nicht im Regen, er duscht unter einer Wolke.

MR69

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3

Montag, 17. Oktober 2016, 21:04

Danke Für deine Antwort Gismo 001
Geduld ist nicht gerade meine Stärke, aber ich weis dass ich nicht viel machen kann bevor das Ergebnis da ist.
Ich versuche nur gut Informiert zu sein um dann die richtigen Wege einzuleiten.
LG MR69

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