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Montag, 16. Juni 2014, 08:24

Suche Betroffene Mit Loeys-Dietz-Syndrom

Hallöchen :)

der andere Threat ist schon seit 3 Jahren inaktiv, deshalb hier als neues Thema: ist hier noch jemand mit LDS? Bin (fast) 27 mit genetisch nachgewiesenem Loeys-Dietz-Syndrom und würde mich über Austausch freuen!

Liebe Grüße

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Freitag, 20. Juni 2014, 17:26

Hallo,

meine 11 jährige Tochter hat PVNH, eine Erkrankung, die zu ähnlichen Herzproblemen wie bei dem Loeys-Dietz-Syndrom führt. Zur Zeit bereitet ihr Herz besondere Probleme, da sie ein Aortenwurzelaneurysma, eine erweiterte Aorta und eine mittelgradig insuffiziente Aortenklappe hat. Sie ist sehr leicht und hat eine geringe Muskelmasse. Außerdem ist sie schon mehrmals operiert worden. Trotz ihrer Probleme ist sie fröhlich und intelligent, trifft sich gerne mit ihren Freunden, geht die 5. Klasse einer Realschule. Sie lernt gerade Querflöte.
Im Juli letzten Jahres haben wir Prof. Bart Loeys, den "Namensgeber" für das LDS in Antwerpen, Belgien besucht. Er gab Tips, wann meine Tochter am Herzen operiert werden soll. Prof. Bart Loeys ist sehr nett, spricht kein Deutsch, aber versteht Deutsch ganz gut. Das Gespräch lief meistens in englischer Sprache.

Wie geht es Dir mit LDS? Hast Du Einschränkungen oder läuft die Diagnose eher nebenher?

Liebe Grüße
Mama PVNH
Mutter von Tochter mit PVNH (Muskel- und Bindegewebserkrankung aufgrund Filamin A - Defekt)

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Donnerstag, 3. Juli 2014, 21:00

Hallo,

danke für die Antwort, wie kommt man denn an so einen Termin? Hatte schon mal eine E-Mail geschrieben, leider ohne Antwort... bekommt Ihre Tochter Losartan? Und wenn ja, welche Dosierung wurde ihr empfohlen?

Liebe Grüße!

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Freitag, 4. Juli 2014, 10:51

Hallo,
meine Tochter bekommt Losartan in der Dosierung 2mg pro kg Körpergewicht am Tag. Zur Zeit wiegt sie 24 kg und erhält morgens eine Tablette Losartan 24mg und abends eine Tablette mir Losartan 24 mg.
Wir können uns gerne duzen, wenn das ok ist?

Zuerst hat der Kardiologe meiner Tochter an der Uniklinik Münster Kontakt mit Prof. Loeys aufgenommen.
Dann habe ich Prof. Loeys 2 Mal angeschrieben im Abstand von paar Monaten. Auf die erste Mail kam keine Reaktion. In der 2. Mail habe ihm geschrieben, dass meine Tochter bald Sommerferien hat und wir gerne in dieser Zeit einen Termin bei ihm hätten. Auf diese Mail hat er geantwortet.

Meine Tochter steht kurz vor einer HerzOp zur Korrektur des Aortenaneurysmas. Ist bei Dir/Ihnen schon eine OP erfolgt?

LG
Mutter von Tochter mit PVNH (Muskel- und Bindegewebserkrankung aufgrund Filamin A - Defekt)

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Donnerstag, 10. Juli 2014, 12:46

Hallo,

klar können wir uns gerne duzen :) Nein, bis jetzt hatte ich nur eine Augen OP, da bis Februar keiner LDS geahnt hat. Habe nächste Woche ein CT, da wird sich dann wohl erst zeigen, wie der aktuelle Stand ist. Man halt vor einigen Jahren bei mir schon einmal ein CT gemacht, da sah die Aorta nur minimal erweitert aus, im Ultraschall letzte Woche sah es so aus, als hätte sie sich noch etwas mehr erweitert, aber genau lässt sich das erst nach dem CT nächste Woche sagen. Vom Kopf und den Beinen existieren bis jetzt noch keinerlei Werte (LDS betrifft nicht nur die Aorta, sondern oft auch hirnversorgende Gefäße).

Habe erst im Oktober einen Termin in der Marfan-Sprechstunde in Heidelberg und bekomme bis jetzt auch nur 12,5mg Losartan 1 mal am Tag, was mir sehr wenig erscheint. Andererseits ist das Problem, das ich einen sehr niedrigen Puls und Blutdruck habe und eigentlich ein Kandidat für einen Herzschrittmacher wäre, von daher besteht wohl die Befürchtung, dass Losartan das irgendwie verschlimmern könnte.

Liebe Grüße :)

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Mittwoch, 16. Juli 2014, 16:28

Hallo,

bei meiner Tochte, die einen eher niedrigen Druck hat, hatte ihr Kardiologe nach einem EKG von 2 min die Befürchtung, dass ihr Blutdruck zu sehr sinkt. Deswegen wurde bei ihr ein 24 h-EKG durchgeführt. Da dieses ok war, durfte sie die relativ hohe Dosis der Medikamente Losartan und Proponalol weiter nehmen. Der Kardiologe sagte, dass viele Leute bei dieser hohen Dosierung sehr müde wäre. Meine Tochter ist aber nach wie vor munter. Das liegt aber vielleicht auch daran, dass durch ihre Erkrankung ihr Darm nicht so gut wie bei gesunden resorbiert. Obwohl sie ausreichend ist, ist sie extrem dünn.

Liebe Grüße
Mutter von Tochter mit PVNH (Muskel- und Bindegewebserkrankung aufgrund Filamin A - Defekt)

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Freitag, 18. Juli 2014, 19:57

Hallo,

ja, das klingt logisch... werde wohl meinen Termin in der Marfan-Sprechstunde abwarten, der Kardiologe hier schien mir allgemein ziemlich ahnungslos.

Musstet ihr für den Termin bei Dr. Loeys eigentlich privat bezahlen, oder übernimmt die Krankenkasse auch besuche bei ausländischen Ärzten? Was kostet sowas?

Liebe Grüße!

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Samstag, 19. Juli 2014, 21:37

Hallo,

nachdem ich den Termin bei Dr. Loeys ausgemacht habe, habe ich mit einer Mitarbeiterin der Abrechnungsstelle im Krankenhaus in Antwerpen, Belgien gesprochen. Ich sollte meine Krankenkasse anrufen und einen bestimmten Schein E_... (ich glaube eine dreistellige Zahl) für Auslandsbehandlung anfordern. Diesen Schein der Krankenkasse habe ich in der Verwaltung des Krankenhauses in Belgien abgegeben und musste paar Wochen später 36 Euro er Überweisung dazuzahlen.

Als Kardiologen würde ich wie Du schreibst auf jeden Fall einen Marfan-erfahrenen Kardiologen wählen. Der niedergelassene Kinderkardiologe bei uns im Ort hatte keine Ahnung von Marfan und wollte ihr Tabletten erst ab 10 Jahren verabreichen. Zum Glück sind wir zur Uniklinik Münster gegangen, die ihr die notwendigen Medikamente mit 6 Jahren verschrieben hat.

Liebe Grüße
Mutter von Tochter mit PVNH (Muskel- und Bindegewebserkrankung aufgrund Filamin A - Defekt)

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Dienstag, 13. Januar 2015, 10:52

Hallo,
hier ist auch schon ne Weile nichts mehr los. Ich fand den Thread aber ganz interessant, da ich und einige aus meiner Familie auch LDS haben.
Ich fühle mich in der Marfan Sprechstunde in Hamburg ganz gut aufgehoben, aber andere Ärzte außerhalb der Sprechstunde haben immer keine Ahnung.
Nervig finde ich besonders, dass LDS überhaupt nicht bekannt ist. Nur Spezialisten kennen das.

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Dienstag, 13. Januar 2015, 16:33

Hallo Mira,

meine 12 jährige Tochter wurde wie du gerade an der Aortenwurzel operiert. Die Operation fand Ende November 2014 statt. Außerdem hat meine Tochter eine künstliche Aortenklappe erhalten, was bedeutet, dass sie Marcumar nehmen muss. Die Operation hat sie zum Glück gut überstanden.
Meine Tochter hat nicht LDS, sondern PVNH mit Ehlers-Danlos-Beteiligung. Die Herzproblematik ist ähnlich wie bei LDS und Marfan. Genau wie bei Dir, kennt kein Arzt diese Erkrankungen. Meine Tochter wird in der Uniklinik Münster gut betreut. Dort wird ein 2. Mädchen, das 17 ist, mit PVNH betreut.
Meine Tochter geht in eine Realschule, trifft sich gerne mit ihren Freunden, spielt Querflöte und geht manchmal schwimmen (mit Taucheranzug mit kurzen Ärmeln, Beinen), da ihr sonst zu kalt ist. Machst Du manchmal Sport?
Ich hoffe es geht Dir gesundheitlich wieder besser!
Mutter von Tochter mit PVNH (Muskel- und Bindegewebserkrankung aufgrund Filamin A - Defekt)

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Dienstag, 13. Januar 2015, 22:44

Hallo Mira,

da sagst du was... bis jetzt hatte ich noch keinen einzigen Arzt der von LDS eine Ahnung hatte :-/ Hat auch gut 15 Jahre gedauert vom ersten Aneurysma bis zur Diagnose letztes Jahr...

Wie viele in eurer Familie haben den LDS? Wir sind nur zu 2.

Wie seit ihr betroffen? Gab es in eurer Familie schon viele Aneurysmen?

Liebe Grüße :)

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Mittwoch, 14. Januar 2015, 21:49

Hallo,
danke, mir gehts immer besser :-D Wie geht es euch? Schön, dass ihr euch meldet.
ich schwimme gerne und fahre Rad wenn das Wetter besser ist.
Demnächst versuche ich es mal wieder mit einem Standart Tanzkurs.
Zurzeit mache ich Herzsport mit ganz vielen alten Menschen, die sind
nett, aber als so junge Teilnehmerin fühlt man sich etwas merkwürdig.
In
meiner Familie sind ich, mein älterer Bruder (27), mein Vater, drei
meiner Cousinen (20,23,27), deren verstorbener Vater vom LDS betroffen und
höchstwahrscheinlich haben wir alle LDS von meiner verstorbenen Oma
geerbt.
Aneurysmen hatten bis jetzt mein Vater, eine meiner Cousinen und ich.
Ich muss zurzeit noch Xarelto (ähnlich wie Marcumar) einnehmen, weil ich eine Armvenentrombose in der Reha hatte. Hoffentlich wird das bald abgesetzt. Die anderen Medikamente stören mich nicht so.
Ehlers Danlos kenne ich übrigends, weil man bei uns erstmal diesen Gendefekt vermutete. Wir waren auch mal auf Treffen des Vereins. Jedoch wurde dann durch einen Bluttest LDS festgestellt.

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Montag, 19. Januar 2015, 16:40

Hallo,
meine Tochter schwimmt auch gerne. Beim Schwimmen trägt sie einen Taucheranzug mit kurzen Ärmeln und kurzen Beinen, da ihr sonst zu kalt ist. Sie fährt auch öfter Fahrrad. 2 Jahre ist zum Ballett gegangen, bis es terminlich nicht mehr passte.
Meine 12-jährige Tochter hat diverse Berufswünsche (es ich noch lange hin), wobei ich nicht weiß, ob sie alle mit ihrer Krankheit realisieren kann.
Welche Berufe könnten geeignet sein? Im Moment denke ich, alles im Büro, aber kein Handwerk und kein körperlicher harter Beruf. Vielleicht irgendetwas im Kontakt in Menschen, weil sie eine kleine "Quasselstrippe" ist. Durch ihre körperlichen Einschränkungen (nicht so stark und leistungsfähig, ausdauernd) wie andere hat sie gelernt, alles über Sprache zu erreichen.
Kommt Ihr gut mit Euren Ausbildungen/Berufen klar?
Mutter von Tochter mit PVNH (Muskel- und Bindegewebserkrankung aufgrund Filamin A - Defekt)

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