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Dienstag, 2. August 2016, 21:34

Kinder auf Marfan untersuchen... Welche wege?

Hi leute.. Da ich per gentest die Diagnose bekommen habe.. Will ich meine kinder 3 und 5 auch auf marfab untersuchen.. Ich habegelesen das es mehrer genmutationen gibt.. Also wen man ein gen untersucht und der wird nicht bestätigt das trotzdem ein marfan sein kann.. Gerade weil ich ja nim gen eine habe.. Was macht man da.. Testet man immer wieder neue gene oder wie... Gerade wen ein kind die typischen korperlichen anzeichen zeigt bin ich bischen irritiert.... Wen beim gentest nicht bestätigt wird.. Klar waere schön wenn sie es nicht haben.. Aber wie kann man sich da sicher sein.. Mf GB Danke

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Donnerstag, 4. August 2016, 16:14

Hallo fatasee,

manchmal ist es so, dass ein Verdacht auf Marfan-Syndrom ausgesprochen wird. Manche Betroffene fallen aufgrund der klinischen Symptome auf, bei anderen muss man zusätzlich einen Gentest machen. Dieser Gentest ist nicht immer 100%ig sicher, da eine bestehende/bekannte Mutation gefunden werden muss. Oder es handelt sich um eine Marfan-ähnliche Erkrankung, aber hierzu muss man die Gendiagnostik erweitern.

Wenn bei dir eine bekannte Mutation gefunden wurde, kann man bei deinen Kindern schneller nach dem MFS suchen, da die Mutation bekannt ist.

Grüße

3

Donnerstag, 4. August 2016, 17:20

Hallo,
wenn du deine Mutation hast, ist der Test einfach, da deine Kinder wenn deine Mutation haben.
LG

4

Donnerstag, 4. August 2016, 17:42

Also dan eird nach meienr mutation getestet meine jungs??? Und dan waere es sicher.. Danke

Daen1960

Anfänger

Beiträge: 19

Wohnort: Bergisch Gladbach

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5

Montag, 8. August 2016, 15:21

Hi leute.. Da ich per gentest die Diagnose bekommen habe.. Will ich meine kinder 3 und 5 auch auf marfab untersuchen.. Ich habegelesen das es mehrer genmutationen gibt.. Also wen man ein gen untersucht und der wird nicht bestätigt das trotzdem ein marfan sein kann.. Gerade weil ich ja nim gen eine habe.. Was macht man da.. Testet man immer wieder neue gene oder wie... Gerade wen ein kind die typischen korperlichen anzeichen zeigt bin ich bischen irritiert.... Wen beim gentest nicht bestätigt wird.. Klar waere schön wenn sie es nicht haben.. Aber wie kann man sich da sicher sein.. Mf GB Danke
Du hast doch schon die Antwort: Auf dem gleichem Weg, als wie du es gemacht hast - per Gentest - beim Facharzt/ Ärztin für Humangenetik.
Besser Spät als Nie......